Notre pipeline préclinique comprend également des programmes de thérapie génique AAV utilisant AAV dans d`autres troubles du stockage lysosomique, y compris Niemann Pick C, Wolman maladie, Tay Sachs et d`autres troubles. Cellule Death & Maladievolume 9, numéro d`article: 435 (2018) | Télécharger citation Merci de votre intérêt pour la diffusion du mot sur les modèles et mécanismes de la maladie. La maladie d`inclusion microvilleuse (MVID) est l`un des troubles diarrhéiques congénitales (CDD) causés par des anomalies génétiques de la différenciation et de la polarisation des entérocytes. Sa prévalence est plus élevée dans les pays avec un degré élevé de consanguinité. Il provoque une diarrhée sécrétoire sévère et intractablique conduisant à une défaillance intestinale permanente et définitive avec une dépendance résultante sur la nutrition parentérale (PN). La transplantation de l`intestin grêle est le seul traitement curatif. La norme d`or pour le diagnostic sont les anomalies morphologiques typiques dans les biopsies de l`intestin grêle sur la microscopie photonique et électronique (EM). Ces derniers temps, l`histochimie et l`immunohistochimie ont montré une exactitude diagnostique suffisante remplaçant l`EM si l`installation n`est pas disponible ou les constatations de l`EM ne sont pas concluantes. Nous décrivons un nouveau-né avec le CDD qui a été diagnostiqué pour avoir MVID sur la biopsie duodénale par des méthodes morphohistochimiques et immunophénotypiques utilisées pour la première fois en Oman. En utilisant de telles méthodes de diagnostic faciles et accessibles, un trouble génétique rare pourrait être diagnostiqué avec certitude et la famille pourrait être conseillée en conséquence. Avec un degré élevé de consanguinité dans la région, la prévalence du MVID à Oman doit être identifiée une fois que ces patients sont diagnostiqués en utilisant des investigations appropriées.

La prise en charge de ces patients nécessite d`améliorer les services de nutrition parentérale actuels et de répondre aux besoins futurs de la petite transplantation intestinale (SBTx), à Oman. Pieri, L., Madiona, K. & Melki, R. propriétés structurales et fonctionnelles des oligomères alpha-synucléin préfibrillaires. Sci. Rep. 6, 24526 (2016). La grossesse et la livraison sont généralement sans incident.

On rapporte des polyhydramnios dans des cas isolés rares. 4, 12 il provoque une diarrhée sécrétoire sévère et intractablique (150-300 ml/kg/jour) qui commence généralement peu après la naissance et persiste malgré le repos intestinal total, 1, 2, 4, 8, 13 entraînant une déshydratation sévère et l`acidose métabolique profonde. 2,8-10 une forme d`apparition tardive (3-4 mois de vie) avec un meilleur résultat est décrite. 2 notre patient avait une présenta tion typique. Le repos intestinal complet et prolongé permet de réduire le volume des selles, mais les volumes demeurent presque toujours supérieurs à 150 ml/kg/jour. 13 le PN inapproprié avec la FIV en augmentation constante peut aggraver significativement la production des selles. Aucun résultat physique spécifique ne peut être détecté en dehors de la distension abdominale avec des boucles intestinales et coloniques remplies de liquide. Il n`y a pas de malformations ou de caractéristiques dysmorphiques.

4 Chen et coll. 14 ont récemment rapporté le diagnostic moléculaire prénatal de MVID pour la première fois. Ils ont également démontré un niveau élevé de liquide amniotique ALPHA-FÉTOPROTÉINE (AFAFP) dans le deuxième trimestre. Ils ont spéculé que l`élévation de l`AFAFP pourrait être causée par une fuite de liquide dans le corps in utero dans le liquide amniotique par l`entéropathie fœtale. 14 la dysfonction rénale peut être due à un PN à long terme, à des infections récurrentes, à des médicaments néphrotoxiques déshydratation. 15, 16 Chen, S. H. et al. régulation microgliale des fonctions immunologiques et neuroprotectrices d`astroglia. Glia 63, 118 – 131 (2015). Expression spatiale et temporelle des facteurs sécrétés et de transcription contribuant au développement de neurones DA VM.